Jorge Villalba
Hay enfermedades que tardan años en ser identificadas. Pacientes que recorren consultorios, acumulan estudios y reciben diagnósticos que nunca terminan de explicar lo que les ocurre. En muchos de esos casos, el camino termina en un mismo lugar: el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGHM).
Este 12 de julio se cumplieron 14 años de la sanción de la ley que creó el organismo, que pasó de atender unas 500 consultas por año a superar actualmente las 4.000, consolidándose como uno de los principales centros de referencia para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.
"Ponerle nombre a lo que no lo tiene". Con esa definición, la directora del instituto, Mónica Ludojoski, resume el trabajo que diariamente realizan médicos, genetistas, bioquímicos, psicólogos, trabajadores sociales y otros profesionales que integran un equipo interdisciplinario.
Según explicó, entre el 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen origen genético. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 patologías de este tipo en todo el mundo, muchas de ellas difíciles de detectar sin estudios altamente especializados.
En estos 14 años el crecimiento del instituto fue sostenido. A los estudios citogenéticos iniciales se sumaron laboratorios de genética molecular, genómica y genética forense, además del desarrollo de nuevas herramientas tecnológicas que permiten realizar en Misiones análisis que antes debían derivarse a centros de otras provincias.
El trabajo tampoco termina cuando llega el diagnóstico. El instituto desarrolla talleres y espacios de acompañamiento para pacientes y sus familias, una iniciativa que surgió por pedido de quienes conviven diariamente con estas patologías y necesitan comprender mejor su enfermedad y compartir experiencias con otras personas en situaciones similares.
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El crecimiento del Instituto de Genética Humana fue acompañado por la incorporación de equipamiento de alta complejidad y el fortalecimiento de los equipos profesionales dentro del Parque de la Salud, permitiendo que Misiones se consolide como un centro de referencia regional para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.
A catorce años de su creación, el instituto no solo multiplicó por ocho la cantidad de consultas. También logró reducir la incertidumbre de miles de familias que durante años buscaron una respuesta para enfermedades difíciles de identificar, demostrando que detrás de cada diagnóstico hay una oportunidad para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
